أ: تعتمد العلامات على نوع ضمور العضلات الشوكي. فبعض الحالات يظهر معها "مرونة شديدة " عند الولادة أو بعدها بفترة ، و لا يتعلم الطفل في هذه الحالة التدحرج أو الجلوس في السن المتوقع. و بالنسبة للأطفال الأكبر سنًا، فهم يسقطون في الكثير من الأحيان أثناء المشي أو يواجهون صعوبة في حمل الأشياء. و بما أن عضلات الظهر تكون ضعيفة، يصاب هؤلاء الأطفال بانحناء العمود الفقري فيما يسمى بالجنف. و إذا كان ضمور العضلات الشوكي شديدًا، فقد يحتاج الطفل إلى المساعدة في الأكل و التنفس؛ لأن هذه الوظائف تتطلب أن تعمل العضلات المرتبطة بها بطريقة طبيعية.
- النوع الأول: ويطلق عليه اسم مرض ضمور العضلات الشوكي أو مرض وردنج هوفمان، ويبدأ في التأثير على الأطفال منذ الولادة وحتى سن 6 أشهر. وتظهر علامات المرض على معظم الأطفال في هذا النوع عند بلوغهم 3 أشهر. وهذا هو أشد أشكال ضمور العضلات الشوكي.
- النوع الثاني: يؤثر هذا النوع على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7 و 18 شهرًا. ويمكن للأطفال في هذا النوع الجلوس بشكل مستقل، لكن لا يمكنهم المشي.
- النوع الثالث: ما يسمى بمتلازمة كوجلبيرج ويلاندر أو ضمور العضلات الشوكي المبكر، ويؤثر على الأطفال بين 18 شهرًا حتى سن المراهقة. ويمكن للأطفال المشي في هذا النوع بشكل مستقل ولكن يكون لديهم ضعف في الذراعين والساقين. وهو الأمر الذي يسبب لهم السقوط في كثير من الأحيان. ويعد أخف شكل من أشكال ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال.
- النوع الرابع: يعد هذا النوع هو شكل مرض ضمور العضلات الشوكي عند البالغين. وتبدأ الأعراض في هذا النوع عادة بعد سن 35 عامًا، وتسوء ببطء بمرور الوقت. ونظرًا لتطوره البطيء، فإن العديد من الأشخاص المصابين بهذا النوع من ضمور العضلات الشوكي لا يعرفون أنهم مصابون به حتى تبدأ الأعراض في الظهور، ويمكن أن يحدث هذا بعد سنوات.
أ: عامل الوقت يلعب دوراً أساسياً بالنسبة لمرضى ضمور العضلات الشوكي. فمع مرور الوقت دون علاج، يصبح الطفل المصاب بالضمور العضلات الشوكي أضعف بحيث يصعب علاجه. وفي غياب العلاج المبكر، يموت ما يقرب من ثلثي الأطفال المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي قبل العام الثاني من حياتهم ويموت أكثر من 80٪ منهم قبل عامهم الرابع.
وأدى توافر علاجات جديدة لضمور العضلات الشوكي إلى تغيير التاريخ الطبيعي لهذا المرض. ويمكن أن يحد التشخيص والعلاج المبكر لمرض ضمور العضلات الشوكي من تطور المرض لدى الأطفال والبالغين، وإطالة متوسط العمر المتوقع وتحسين نوعية حياتهم.
أ: سواء كان الشخص يتلقى العلاج أو لا فإن حصوله على رعاية داعمة جيدة - بما في ذلك إدارة الأعراض، ومساعدته في الوقاية من المضاعفات، ومنحه نظام تغذية سليم، والتحقق من صحة العظام، والاعتناء بصحته العقلية والاجتماعية - هو المفتاح لتحقيق أفضل نوعية حياة ممكنة للمريض.
لتنفسا
عندما تضعف عضلات الجهاز التنفسي، لا ينتقل الهواء من وإلى الرئتين جيدًا، مع ما يترتب على ذلك من آثار خطيرة على الصحة العامة. وفي السنوات الأخيرة، أدى توافر أجهزة التنفس المحمولة الفعالة إلى خلق المزيد من الخيارات للأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي، وفي بعض الحالات يكون لها عمر طويل. ويمكن أن تساعد عملية التنفس المساعد (سواء كانت جراحية أو غير جراحية) الأطفال والبالغين الذين يعانون من أشكال مختلفة من ضمور العضلات الشوكي.
وعلى هذا، فإنه من الضروري أن يقوم جميع الأطفال المصابين بزيارة طبيب أمراض الرئة أو طبيب الصدر بشكل منتظم لتقييم وظائف الرئة لديهم. ويمكن لهذا أن يمنع الدخول المبكر لأي مضاعفات أخرى. ويُنصح بإجراء دراسة مفصلة للنوم بعد وقت قصير من التشخيص. فإذا كانت وظائف الرئة معرضة للخطر، يمكن لطبيب الرئة أن ينصح بوضع تنفس بديل (مثل CPAP أو BiPAP). أما الأشخاص الذين لا يستطيعون تحمل ذلك من خلال القناع، فيحتاجون غالبًا إلى ثقب القصبة الهوائية.
ما هو ثقب القصبة الهوائية؟
ثقب القصبة الهوائية هو فتحة جراحية صغيرة تمر عبر الجلد إلى القصبة الهوائية. ويتم إدخال أنبوب بلاستيكي منحني في القصبة الهوائية من خلال شق في الحلق تحت تأثير المخدر العام ومن ثم يتم تأمينه. ويتنفس الطفل من خلال هذا الأنبوب بدلًا من أنفه وفمه. ولا يدخل الأنبوب الرئتين.
وثمة الكثير من الأسباب التي قد تجعل الطفل المريض بحاجة إلى ثقب القصبة الهوائية. والسبب الأكثر شيوعًا هو تخفيف صعوبات التنفس الشديدة بسبب انسداد أو ضيق مجرى الهواء العلوي. وتشمل الأسباب الأخرى حاجة الطفل إلى الاتصال بجهاز (جهاز التنفس الصناعي) يساعده في التنفس، أو الحاجة إلى شفط متكرر للمخاط من مجرى الهواء إذا لم يتمكن من ابتلاع لعابه بشكل صحيح.
ويُجري أطباء أمراض الرئة للأطفال تقييمات منتظمة لتحديد الوقت المناسب لإزالة أنبوب ثقب القصبة الهوائية بأمان. وفي بعض الحالات، قد يحتاج الطفل إلى ثقب القصبة الهوائية بصورة طويلة الأمد أو دائمة إذا كان يعاني من حالات طبية أو رئوية أو عصبية مزمنة أو متفاقمة. ويكون توفير الرعاية طويلة الأمد ضروريًا من العائلة والطبيب المعالج للمساعدة في الحفاظ على ثقب القصبة الهوائية. وعلى الرغم من أن هذه الأشياء قد تبدو مخيفة في البداية، لكن بقدر ما يعتاد الأهم والطفل المصاب عليها، ستشعرون بالمزيد من الثقة. ويتدرب العديد من الآباء على تغيير ثقب القصبة الهوائية في المنزل. وإذا لم يكن الأمر كذلك، يمكن لممرضة متخصصة أو أخصائي أمراض الرئة للأطفال أو أخصائي الأنف والأذن والحنجرة للأطفال القيام بذلك في المستشفى. ويلزم توفير رعاية وإشراف إضافي للطفل المصاب بثقب القصبة الهوائية. وفي هذا سيساعد فريق متخصص في تعلم الإجراءات المختلفة التي ستحتاج إلى القيام بها عند رعاية طفلك بعد مغادرته المستشفى. وقد يشمل ذلك الشفط والاستبدال المقرر والاستبدال الطارئ والشطف.
وعادةً ما يؤثر أنبوب ثقب القصبة الهوائية على الكلام إلى حد ما، وقد لا يتمكن طفلك في البداية من إصدار أي صوت (كلام أو بكاء). وحتى إذا كان الأطفال المصابون بثقب القصبة الهوائية غير قادرين على الكلام، فمن المهم قضاء بعض الوقت في التحدث معهم وإتاحة الوقت لهم للاستجابة. وغالبًا ما يكون أخصائيو أمراض النطق مفيدون في مثل هذه الحالة.
وتشتمل الجوانب الضرورية الأخرى للرعاية التنفسية في ضمور العضلات الشوكي على إزالة إفرازات الجهاز التنفسي، والتي تُجرى أحيانًا بجهاز ميكانيكي أيضًا، وكذلك الوقاية من العدوى. ويُعد جهاز مساعد السعال أحد أنواع الأجهزة التي يمكنها المساعدة في إزالة إفرازات الجهاز التنفسي من مجرى الهواء. وللوقاية من التهابات الجهاز التنفسي، يجب أن يحصل كل شخص مصاب بضمور العضلات الشوكي على لقاح الإنفلونزا كل عام.
التغذية
تحدث مشاكل البلع عندما تضعف عضلات الفم والحلق. ويمكن أن يؤدي ضعف المص إلى الجفاف وسوء التغذية بينما يمكن أن يؤدي ضعف البلع إلى انسداد مجرى الهواء والتهابات الجهاز التنفسي من استنشاق الطعام أو السوائل (هنا يأتي دور الشفط). ويمكن إجراء تقييم شامل لوظيفة البلع بواسطة طبيب متخصص في علاج النطق.
كما يصار إلى إطعام الأطفال الذين يعانون من ضعف شديد في البلع والامتصاص بطرق بديلة، مثل أنبوب التغذية، الذي يُسمى غالبًا أنبوب المعدة أو أنبوب جي . وفي معظم الحالات، يمكن للطفل المعالج بثقب القصبة الهوائية أن يأكل ويشرب دون أي مشكلة بمجرد تعافيه من العملية. وقد يقوم أطباء أمراض النطق بتقييم قدرة طفلك على البلع قبل إعطاء طفلك أي طعام أو شراب.
العمود الفقري
يعد ضعف عضلات الظهر التي تدعم عادة العمود الفقري المرن النامي مشكلة رئيسية في مرحلة الطفولة لمرضى ضمور العضلات الشوكي. وإذا لم يتم تصويبه، فقد يصاب الطفل بالجنف - أي انحناء العمود الفقري من جانب إلى آخر. قد يؤثر ذلك على وظيفة الرئتين.
ويرتبط الجنف في ضمور العضلات الشوكي ارتباطًا مباشرًا بخطورة نوع ضمور العضلات الشوكي، ومن المرجح أن يتأثر به الأفراد المصابون بالضمور العضلي الشوكي من النوع الأول أو النوع الثاني، كما هو الحال مع حوالي 50٪ من الأفراد المصابين بالنوع الثالث.
- يؤثر شكل الظهر على مدى سهولة تمدد الرئتين وإتاحة التنفس العميق الكامل، وتعني حالة الجنف الشديد أن الرئتين لديهما مساحة أقل للقيام بوظيفتهما.
- كما يقلل الجنف أيضًا من الحركة، وبالتالي يشجع على تصلب المفاصل القادمة من العمود الفقري. ويتضمن ذلك مفاصل الورك، التي يمكن أن تتصلب بزاوية (فيما يسمى بالخلع الجزئي أيضًا).
- ويمكن أن تسوء الحالة وصولًا إلى ارتجاع المعدة؛ مما يؤدي إلى مشاكل رئوية إضافية.
ويمكن للأشعة السينية المنتظمة للعمود الفقري أن تخبرنا عن مدى سوء الجنف. ويعتبر قياس يدعى "زاوية كوب" أداة مفيدة. ويجب على جراح العمود الفقري مراقبة هذا في الأطفال المصابين. وللأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول والثاني، يجب مراقبة الجنف بزاوية كوب أكبر من 20 درجة كل 6 أشهر. ويكون الأطفال الذين يعانون من الجنف بزاوية أقل من 20 درجة مئوية بحاجة إلى أجهزة تقويم العمود الفقري (دعامات). وغالبًا ما يتم وصف دعامة الظهر أو المشد الذي يدعم الطفل في وضع معين لمحاولة توجيه العمود الفقري أثناء نموه. ولا تحل الدعامات المشكلة، لكنها قد تبطئ تقدم الانحناء .
ويُتخذ عادةً قرار العلاج الجراحي للجنف إذا كان الجنف أكبر من 50 درجة مئوية ومعدل الانحناء أكثر من 10 درجات في السنة. كما يجب معالجة الجنف الذي يؤثر على وظائف الرئة أو يسبب تأثيرًا سلبيًا على الحركة الوظيفية للطفل. ويحدد ذلك جراح العمود الفقري بناءً على عوامل عديدة، خاصةً إذا كانت حالة الجهاز التنفسي للطفل جيدة بما يكفي لتحمل الجراحة. وعادة ما يُنصح بالجراحة للأطفال فوق 4 سنوات. وبالنسبة للطفل في مرحلة النمو، إذا كانت الجراحة مطلوبة، سوف يقوم الجراحون بإدخال قضبان لديها إمكانية النمو ويُتحكم بها مغناطيسيًا، من أجل تفادي الحاجة للجراحة المتكررة. وبمجرد وصول الطفل إلى مرحلة النضج الهيكلي في سن 12 عامًا، يتم إجراء جراحة نهائية لإصلاح العمود الفقري.
الوركين
عدم استقرار الوركين أمر شائع جدًا عند الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي. ويحتاج هؤلاء الأطفال إلى مراقبة دقيقة من قبل جراح العظام وتكون هناك حاجة إلى الجراحة عند الأطفال الذين يعانون من آلام شديدة.
الكسور
نتيجة لتوقف أو انخفاض مستوى فيتامين (د) وهشاشة العظام، يكون الأطفال أكثر عرضة للكسور حتى مع التعرض لصدمات أو ضربات خفيفة. ويجب مراقبة مستوى فيتامين (د) بشكل منتظم وتصويبه وفقًا لذلك. كما يجب أن يخضع الأطفال أيضًا لفحص خاص بشكل دوري يقيس كثافة العظام. وفي حالة حدوث كسور متكررة، يمكن أخذ حقنة خاصة من دواء يسمى بيسفوسفونات.
العلاج الطبيعي
تساعد برامج العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي للأطفال و للبالغين على تعلم أفضل الطرق لمضاعفة وظائف العضلات لديهم وإنجاز أنشطة الحياة اليومية. و يكون التمدد مفيدًا، لذا يجب أن يتم التوجيه من قبل أخصائي علاج طبيعي . ويجب مراعاة الحاجة إلى أجهزة تقويم أو جبائر للأطراف العلوية والسفلية لتعزيز نطاق حركتها ووظيفتها.
وقد يكون التمرين في حوض دافئ (85 إلى 90 درجة فهرنهايت) مفيدًا بشكل خاص. كما يساعد مسند الوقوف، المشاية، وأنواع مختلفة من المركبات ذات العجلات اليدوية أو التي تعمل بالكهرباء، والدعامات (أجهزة تقويم العظام) في الوقوف والتحرك. ويجب مراعاة نظام جلوس الكرسي المتحرك المفرغ والمخصص وفقًا لما يحدده المعالج، بالإضافة إلى أنظمة النوم المخصصة لجميع الأطفال.
ويمكن لفرق العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي توجيه التكنولوجيا المساعدة والوظيفية، والمعدات التكيفية. ويعد العلاج الطبيعي للصدر جانبًا مهمًا من العلاج الطبيعي حيث لا يستطيع هؤلاء الأطفال في كثير من الأحيان السعال أو تنظيف إفرازات الرئة بشكل فعال.
أ: منذ عام 2016، تمكنا من الوصول إلى العديد من الأدوية المعدلة للمرض والتي أحدثت ثورة في العلاج من خلال تغيير المسار الطبيعي للمرض.
- يعد دواء سبينرازا (نوزينيرسين) أول علاج معدل وافقت عليه إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لمرض ضمور العضلات الشوكي في ديسمبر عام 2016، وذلك لعلاج ضمور العضلات الشوكي لكل من الرضع والبالغين. كما يعزز العلاج قدرة جين بقاء العصبون الحركي (SMN2) على إنتاج المزيد من بروتين بقاء العصبون الحركي الوظيفي.
- إفريسدي (ريسديبلام) هو أول علاج عن طريق الفم لجميع أنواع ضمور العضلات الشوكي للمرضى الذين تبلغ أعمارهم شهرين أو أكثر. وقد وافقت عليه إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في أغسطس عام 2020.
- زولجينزما (أوناسمنوجين أبيبارفوفك-زييو) يستخدم العلاج الجيني الذي طورته شركة أفيكسيس AveXis، إحدى شركات نوفارتيس، فيروسًا معدلًا وراثيًا لإيصال نسخة صحية من جين بقاء العصبون الحركي (SMN1) إلى الجسم لزيادة مستويات بروتين بقاء العصبون الحركي (SMN) الوظيفي. لذلك هو بمثابة معالجة السبب من الجذور. كما وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على عقار زولجينزما عام 2019 لعلاج جميع أنواع ضمور العضلات الشوكي. وهذا العلاج عبارة عن تسريب وريدي لمرة واحدة يهدف إلى وقف المرض عن طريق إنتاج مستويات كافية من بروتين بقاء العصبون الحركي. ولقد صمم زولجينزما من أجل وقف تطور المرض عن طريق إنتاج مستويات كافية ومستدامة من بروتين بقاء العصبون الحركي المطلوب لتحسين وظيفة الخلايا العصبية الحركية بطريقة ذات تأثير سريع.
