Ответ: В Medcare мы предоставляем:
- конкурентоспособную стоимость лечения, которая складывается из индивидуальных клинических потребностей пациента в рамках предложенного нами пакета генной терапии.Это включает в себя не только введение препарата, но и коллегиальную оценку состояния ребенка нашей командой профессионалов и необходимые вмешательства в соответствии с клиническими потребностями ребенка во время пребывания в Дубае.
- Пациентам оказывается помощь в ответах на вопросы, касающиеся клинических и неклинических аспектов, еще до прибытия в Дубай.
- Специальный адрес электронной почты службы поддержки, координируемой командой лечащих врачей, а также командой международной службы здравоохранения.
- Помощь в оформлении визы и приобретении авиабилетов, а также рекомендации по выбору жилья в Дубае.
- Специальный координатор по работе с пациентами готов оказать помощь пациентам в отношении приемов специалистов, а также сопроводить их по тем же или любым другим вопросам по принадлежности.
- Если родители не владеют английским языком, то можно воспользоваться услугами переводчика.
- Medcare предоставляет бесплатный трансфер из аэропорта, больницы и отеля.
Ответ:: Признаки зависят от типа СМА.В частности, вялость новорожденного, которая проявляется сразу или вскоре после рождения. Ребенок не знает, как переворачиваться или сидеть в соответствующем возрасте.Ребенок постарше может падать при ходьбе или испытывать трудности с поднятием предметов.Поскольку мышцы спины слабы, у детей возникает искривление позвоночника —сколиоз.Если течение СМА тяжелое, ребенку может потребоваться помощь, чтобы есть и дышать, поскольку для нормальной работы этих функций требуются участиесоответствующих мышц.
Типы спинальной мышечной атрофии (СМА)
- Тип I:У большинства детей признаки заболевания проявляются к 3 месяцам.Это самая тяжелая форма СМА. также называемый СМА с проявлением в младенческом возрасте или болезнью Верднига-Хоффмана, поражающая младенцев с рождения до 6-месячного возраста.
- Тип II: поражает детей в возрасте от 7 до 18 месяцев.Дети могут самостоятельно сидеть, но не могут ходить.
- Тип III: синдром Кугельберга-Веландера, или ювенильный СМА, поражает детей в возрасте от 18 месяцев до подросткового возраста.Дети могут ходить самостоятельно, но испытывают слабость в руках и ногах.Это приводит к тому, что они часто падают.Это самая легкая форма СМА у детей.
- Тип IV: Это взрослая форма СМА.Симптомы обычно начинаются после 35 лет и со временем состояние заболевшего ухудшается.Поскольку эта формаразвивается медленно, многие люди с СМА IV типа не знают, что у них это заболевание, пока не начнут проявляться симптомы, но это может произойти спустя годы.
Ответ: При спинальной мышечной атрофии (СМА) очень важно не упустить время.По мере того, как проходит время без лечения, ребенок со СМА становится все слабее и слабее.При отсутствии раннего лечения почти две трети детей со СМА 1-го типа умирают в возрасте до 2 лет и более 80 % — в возрасте до 4 лет.
Доступность новых методов лечения СМА изменила естественную историю этого заболевания.Ранняя диагностика и лечение СМА могут ограничить прогрессирование заболевания у детей и взрослых, увеличивая ожидаемую продолжительность жизни и улучшая качество жизни (КЖ).
Ответ: Независимо от того, проходит ли кто-то медикаментозное лечение спинальной мышечной атрофии или нет, получение хорошего поддерживающего ухода, такого как устранение симптомов, профилактика осложнений, обеспечение соответствующего питания, поддержка здоровья костно-мышечного аппарата и психического здоровья, имеет большое значение для достижения наилучшего возможного качества жизни.
Дыхание
Когда дыхательные мышцы ослабевают, воздух не очень хорошо поступает в легкие и выходит из них, что приводит к последующим неблагоприятным последствиям для общего состояния здоровья.В последние годы доступность портативных эффективных аппаратов искусственной вентиляции легких открыла больше возможностей для новорожденных со СМА, а в некоторых случаях значительно продлила срок их жизни.Вспомогательная вентиляция легких (инвазивная или неинвазивная) также может помочь детям и взрослым с различными формами СМА.
Следовательно, важно, чтобы все болеющие дети регулярно посещали детского пульмонолога или врача-терапевта для оценки функций своих легких.Раннее вмешательство может предотвратить любые последующие осложнения.Сразу после постановки диагноза «спинальная мышечная атрофия» рекомендуется провести детальное исследование пациента во время сна.Если функции легких нарушены, пульмонолог может порекомендовать альтернативный способ вентиляции легких (например, CPAP или BiPAP).Тем, кто не может дышать через маску, часто требуется трахеостомия.
Что такое трахеостома?
Трахеостома — это небольшой разрез в стенке дыхательного горла (трахеи), сделанный хирургическим путем.Изогнутая пластиковая трубка (трахеостомическая трубка) вводится в дыхательное горло через разрез под общим наркозом.Ребенок будет дышать через эту трубку без помощи носа и рта.Трубка не входит в легкие.
Существует много причин, по которым детям может потребоваться трахеостомия.Наиболее распространенным является облегчение в случае серьезных затруднений с дыханием из-за обструкции (закупорки) или сужения верхних дыхательных путей.Другие причины включают необходимость подключения ребенка к аппарату искусственной вентиляции легких, который помогает ему дышать, или необходимость частого отсасывания слизи из дыхательных путей, если он не может правильно проглотить слюну.
Детский пульмонолог проводит регулярные обследования, чтобы определить время безопасного удаления трахеостомической трубки.В некоторых случаях ребенку может потребоваться длительная или постоянная трахеостома, если у него хронические или прогрессирующие медицинские, легочные или неврологические заболевания.Для поддержания здоровья трахеостомы потребуется длительный уход со стороны вашей семьи и хирурга.Хотя поначалу эти процедуры могут показаться пугающими, но чем больше у вас будет практики, тем увереннее вы будете себя чувствовать.Многие родители проходят обучение по замене трахеостомической трубки в домашних условиях.Если это невозможно, то специализированная медсестра, детский пульмонолог или детский ЛОР-специалист могут сделать это в больнице.
Ребенку с трахеостомой требуется особый уход и наблюдение.Специализированная команда поможет вам освоить различные процедуры, которые вам необходимо будет выполнять при уходе за вашим ребенком после выписки из больницы.Это может включать отсасывание слизи, плановую, экстренную замену трубки и промывку.
Обычно трахеостомическая трубка в некоторой степени влияет на речь, и поначалу ваш ребенок может быть не в состоянии издавать какие-либо голосовые звуки (говорить или кричать).Даже если детям с трахеостомой сложно говорить, важно разговаривать с ними и давать им время ответить.В такой ситуации часто необходима помощь логопеда.
Другие необходимые аспекты помощи дыханию при СМА включают удаление выделений из органов дыхания, чего также можно достичь с помощью механического устройства, и профилактику инфекции.Откашливатель — это один из типов устройств, которые могут помочь в очистке дыхательных путей от выделений.Чтобы предотвратить респираторные инфекции, почти каждый человек со СМА должен ежегодно делать прививку от гриппа.
Кормление
Проблемы с глотанием возникают в случае слабости мышц рта и глотки.Слабость при сосании может привести к обезвоживанию и плохому питанию, в то время как слабость при глотании может привести к обструкции дыхательных путей и респираторным инфекциям из-за вдыхаемой пищи или жидкостей (аспирация).Тщательная оценка функции глотания может быть проведена специализированным логопедом.
Младенцев с выраженной слабостью глотания и сосания можно кормить альтернативными методами, такими как трубка для кормления, часто называемая гастростомической трубкой или гастростомическим зондом.В большинстве случаев ребенок с трахеостомой может есть и пить без каких-либо проблем, как только он оправится после операции.Прежде чем давать своему ребенку какую-либо пищу или питье, попросите логопеда оценить его способность глотать.
Позвоночник
Слабость мышц спины, которые поддерживают гибкий и растущий позвоночник, является серьезной проблемой в детском возрасте.Если это не исправить, у ребенка может развиться сколиоз — боковое искривление позвоночника.Это может повлиять на функцию легких.
Сколиоз при СМА напрямую связан с тяжестью типа СМА.Люди со СМА 1-го или 2-го типа с большей вероятностью будут подвержены сколиозу, чем примерно 50 % людей со СМА 3-го типа.Это вызывает проблемы различными путями:
- форма спины влияет на то, насколько легко легким расширяться и обеспечивать полное глубокое дыхание. В случае тяжелого сколиоза легким остается меньше места для выполнения своей работы.
- Сколиоз также снижает подвижность и, следовательно, способствует усилению жесткости суставов, идущих от позвоночника.Это касается и тазобедренных суставов, которые могут располагаться под углом (это также называется подвывихом).
- Это может усугубить желудочный рефлюкс, вызывая дополнительные проблемы с легкими
Обычный рентген позвоночника может сказать нам, насколько серьезен сколиоз.Измерение, называемое углом Кобба, является полезным инструментом.Вертебролог должен контролировать этот процесс у пострадавших детей.У детей со СМА 1-го и 2-го типов сколиоз с углом Кобба >20° следует контролировать каждые 6 месяцев.Таким растущим детям со сколиозом >20° необходимы корсеты (бандажи).Спинной бандаж или корсет, который поддерживает спину ребенка в определенном положении, часто назначают, чтобы попытаться направить позвоночник по мере его роста.Бандажи не решают проблему, но они могут замедлить прогрессирование искривления.
Решение о хирургическом лечении сколиоза обычно принимается, если сколиотическая деформация более 50°, а скорость прогрессирования превышает 10° в год.Сколиоз, влияющий на функции легких или оказывающий неблагоприятное воздействие на функциональную подвижность ребенка, должен лечиться таким образом.Решение принимается вертебрологом на основе множества факторов, особенно если состояние дыхания ребенка достаточно хорошее, чтобы перенести хирургическое вмешательство.Хирургическое вмешательство обычно показано детям старше 4 лет.В случае необходимости хирургического вмешательства растущему ребенку хирурги вставляют растущие стержни с магнитным управлением, что позволяет избежать необходимости повторной операции.Как только ребенок достигает зрелости скелета в возрасте 12 лет, проводится окончательная операция по сращиванию позвоночника.
Бедра
У детей со СМА очень часто встречается нестабильность тазобедренного сустава.Такие дети нуждаются в тщательном наблюдении со стороны хирурга-ортопеда, а хирургическое вмешательство необходимо детям, испытывающим значительную боль.
Переломы
Из-за бездействия, низкого уровня витамина D и остеопороза дети склонны к переломам даже при незначительных травмах или ударах.Уровень витамина D следует регулярно контролировать и соответствующим образом корректировать.Детям также следует периодически проходить специальное сканирование, которое измеряет плотность костной ткани.В случае частых переломов можно рассмотреть возможность введения специального препарата под названием бисфосфонат.
Физиотерапия
Программы физиотерапии и трудотерапии могут помочь детям и взрослым научиться наилучшим способам максимально укрепить свои мышцы и выполнять повседневные действия.Часто бывает полезна растяжка, занятиями которой должен руководить квалифицированный физиотерапевт.Следует рассмотреть необходимость ортезов или шин для верхних и нижних конечностей, чтобы расширить диапазон их движений и функций.
Особенно полезными могут быть занятия в теплом бассейне (29–32 градусов по Цельсию).Приспособление для помощи при вставании, ходунки, различные виды механических и средств для ходьбы на колесиках, а также бандажи (корсеты) могут помочь в стоянии и передвижении.Для всех детей следует предусмотреть индивидуальную систему сидения в инвалидных колясках, изготовленную по индивидуальному заказу, в соответствии с предписаниями эрготерапевта, а также индивидуальные спальные системы.
Команды физиотерапевтов и эрготерапевтов также могут проконсультировать по функциональным возможностям, вспомогательным технологиям и адаптивному оборудованию.Физиотерапия грудной клетки является важным аспектом физиотерапевтического лечения, поскольку такие дети часто не могут эффективно откашливаться или эффективно очистить легкие от выделений.
Ответ: С 2016 года у нас появился доступ к различным препаратам, модифицирующим течение заболевания, которые произвели революцию в лечении, изменив естественное течение болезни.
- Спинраза (Нусинерсен) — первый лекарственный препарат от СМА, влияющий на течение болезни, одобренный FDA в декабре 2016 г. для лечения СМА как у младенцев, так и у взрослых.Лечение также повышает способность гена SMN2 продуцировать более функциональный белок SMN.
- Эврисди (Рисдиплам) — это первое средство для приема внутрь для лечения всех типов СМА у пациентов от 2 месяцев и старше.Управление по контролю за продуктами питания и лекарствами США (FDA) одобрило его в августе 2020 года.
- Золгенсма (Онасемноген абепарвовек-ксиои), лекарственный препарат для генной терапии, разработанный компанией AveXis (группа компаний Novartis), использует созданный методами генной инженерии вирус для доставки здоровой копии гена SMN1 в организм для повышения уровня функционального белка SMN.Следовательно, это похоже на лечение первопричины заболевания.FDA одобрило препарат Золгенсма в 2019 году для лечения всех типов СМА.Это первый в истории одобренный FDA лекарственный препарат для заместительной генной терапии для лечения любого заболевания нервно-мышечной системы.Эта терапия представляет собой однократную внутривенную инфузию, цель которой состоит в лечении заболевания путем выработки достаточного уровня белка SMN.Препарат Золгенсма разработан для прекращения прогрессирования заболевания путем выработки достаточного и устойчивого уровня белка SMN, необходимого для улучшения функции двигательных нейронов с немедленным эффектом.
