A: Medcare’da sağladığımız hizmetler:
- Hastanın klinik ihtiyaçlarına göre gen paketimiz için özelleştirilmiş ve rekabetçi bir tedavi maliyeti sağlıyoruz. Bu, Dubai’de kaldığı süre boyunca ilacın verilmesinin yanı sıra çocuğun multidisipliner ekibimizin her üyesi tarafından değerlendirilmesini ve klinik ihtiyaçlarına göre uygun müdahalelerin yapılmasını içerir.
- Daha hasta Dubai’ye varmadan klinik ve klinik dışı konulardaki sorularını yanıtlayarak destek sağlıyoruz.
- Uluslararası Sağlık Hizmeti ekibinin yanı sıra tedavi ekibi tarafından koordine edilen özel bir e-posta destek adresimiz mevcut.
- Support in the visa process & air tickets as well as guidance on choosing an accommodation in Dubai.
- Dubai’de konaklama seçimi konusunda rehberlik etmenin yanı sıra vize süreci ve uçak biletleri konusunda da yardımcı oluyoruz.
- İngilizce konuşamayan ebeveynler için tercüman sağlıyoruz.
- Medcare olarak havaalanı, hastane ve otelden ücretsiz karşılama ve bu noktalara ücretsiz bırakma hizmeti veriyoruz.
A: Belirtiler SMA’nın tipine göre değişiklik gösterir. Bazı bebekler doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra “hipotoni” sergilerler ve bu da onların tipik gelişim aşamasında yuvarlanma veya doğrulma konusunda zorlanmalarına neden olur. Daha büyük çocuklar, yürürken daha fazla düşebilir veya nesneleri kaldırırken zorlanabilirler. Sırt kasları zayıf olduğundan çocuklarda skolyoz adı verilen omurga eğriliği görülür. SMA’nın şiddetli olduğu durumlarda, bu işlevler ilgili kasların düzgün çalışmasına bağlı olduğundan, çocuk yemek yeme ve nefes alma konusunda yardıma ihtiyaç duyabilir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tipleri
- Tip I: İnfantil başlangıçlı SMA veya Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak adlandırılan bu SMA tipi, bebekleri doğumdan 6 aylık olana kadar etkilemeye başlar. Bebeklerin çoğu hastalık belirtilerini 3. Aya kadar gösterir. Bu, SMA'nın en şiddetli tipidir.
- Tip II: 7-18 ay arası çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar kendi kendine oturabilirler, ancak yürüyemezler.
- Tip III: Kugelberg-Welander sendromu veya Juvenil SMA, 18 aydan ergenliğe kadar olan çocukları etkiler. Çocuklar kendi kendine oturabilirler, ancak kol ve bacakları zayıftır. Bu da daha sık düşmelerine neden olur. Bu, çocuklarda SMA'nın en hafif tipidir.
- Tip IV: Bu, SMA'nın yetişkinlerde görülen halidir. Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlar ve zamanla yavaş yavaş kötüleşir. Yavaş geliştiği için, SMA Tip IV'ü olan birçok kişi, belirtiler ortaya çıkmadan önce yıllar geçene kadar bunun farkında olmaz.
A: Spinal Müsküler Atrofi (SMA) için zaman hayati öneme sahiptir. Tedavisiz geçen süre boyunca, SMA'lı bir çocuk giderek daha da zayıflar. Erken tedavi olmaması durumunda, Tip 1 SMA'lı çocukların neredeyse üçte ikisi 2 yaşından önce ve %80'in üzeri 4 yaşından önce hayatını kaybeder.
SMA için yeni tedavilerin mevcut olması, bu hastalığın doğal seyrini değiştirmiştir. SMA'nın erken teşhisi ve tedavisi, çocuklar ve yetişkinlerde hastalık ilerlemesini sınırlayabilir, yaşam beklentisini artırabilir ve yaşam kalitesini (QOL) iyileştirebilir.
A: Bir kişinin Spinal Müsküler Atrofi için ilaç tedavisi görüp görmediğine bakılmaksızın, etkili semptom yönetimi, komplikasyonların önlenmesi, doğru beslenme ve kemik sağlığının yanı sıra zihinsel sağlığın desteklenmesi de dahil olmak üzere yeterli destekleyici bakım alması çok önemlidir. Bu, mümkün olan en yüksek yaşam kalitesine ulaşmak için gereklidir.
Solunum
Solunum kasları zayıfladığında, hava akciğerlere rahatça girip çıkamadığından genel sağlık bu durumdan olumsuz etkilenir. Son yıllarda, taşınabilir ve etkili ventilasyon cihazlarının mevcut olması, SMA'lı yeni doğanlar için daha fazla seçenek yaratmış ve bazı durumlarda yaşam süresini büyük ölçüde uzatmıştır. Destekli ventilasyon (invaziv veya non-invaziv olarak) farklı SMA tiplerine sahip çocuklara ve yetişkinlere de yardımcı olabilir.
Bu nedenle, etkilenen tüm çocukların düzenli aralıklarla bir çocuk göğüs hastalıkları uzmanı veya göğüs hastalıkları uzmanı tarafından akciğer fonksiyonlarının değerlendirilmesi önemlidir. Erken müdahale herhangi bir ileri komplikasyonu önleyebilir. Spinal Müsküler Atrofi teşhisinden hemen sonra detaylı bir uyku çalışması önerilir. Akciğer fonksiyonları etkilendiyse, göğüs hastalıkları uzmanı CPAP veya BiPAP gibi alternatif ventilasyon modlarını önerebilir. Maskenin iyi gelmediği durumlarda genellikle trakeostomiye ihtiyaç duyulur.
Trakeostomi nedir?
Trakeostomi, deriden soluk borusuna (trakea) kadar bir açıklık oluşturmak suretiyle yapılan küçük bir cerrahi işlemdir. Kavisli bir plastik tüp (trakeostomi tüpü), genel anestezi altında boğazda açılan kesikten soluk borusuna yerleştirilir. Çocuk burundan ve ağızdan değil, bu tüp aracılığıyla soluk alır. Tüp akciğerlere gitmez.
Çocukların trakeostomiye ihtiyaç duymasının birçok nedeni vardır. En yaygın nedeni, üst solunum yollarında tıkanıklık (blokaj) veya daralma nedeniyle ortaya çıkan ciddi solunum sıkıntılarını hafifletmektir. Diğer nedenler ise, çocuğun nefes almasına yardımcı olan bir makineye (vantilatör) bağlanması gerekmesi veya tükürüğünü düzgün bir şekilde yutamıyorsa, solunum yollarından mukusun sık sık temizlenmesi gerekmesidir.
Çocuğun trakeostomi tüpünün güvenli bir şekilde çıkarılma zamanının belirlenmesi için çocuk göğüs hastalıkları uzmanı düzenli değerlendirmeler yapar. Bazı durumlarda, çocuğun kronik veya kötüleşen tıbbi, pulmoner veya nörolojik durumları varsa uzun süreli veya kalıcı bir trakeostomiye ihtiyaç duyabilir. İyi bir trakeostominin sürdürülmesine yardımcı olmak için, ailenizin ve cerrahınızın uzun süreli bakım sağlaması gerekecektir. Başta korkutucu gelse de, zamanla kendinizi daha iyi hissedeceksiniz. Birçok ebeveyn, trakeostomi tüpünü evde değiştirmek için eğitim alır. Alınmadığı takdirde, bir uzman hemşire, çocuk göğüs hastalıkları uzmanı veya çocuk kulak burun boğaz uzmanı bu işlemi hastanede yapabilir.
Trakeostomiye sahip bir çocuk için ekstra bakım ve gözetim gereklidir. Uzman ekip, hastaneden taburcu olduktan sonra çocuğunuzun bakımında yapmanız gereken farklı prosedürleri öğrenmenize yardımcı olacaktır. Bunlara aspirasyon, planlı değişim, acil değişim ve temizleme gibi işlemler dahildir.
Trakeostomi tüpü genellikle konuşmayı belirli bir derecede etkiler ve başlangıçta çocuğunuz hiçbir ses çıkaramayabilir (konuşma veya ağlama). Trakeostomili çocuklarla uzun süre sohbet etmek ve konuşamasalar bile cevap vermeleri için zaman vermek çok önemlidir. Konuşma patologları genellikle bu tür durumlarda yardımcı olurlar.
Mekanik cihazla da sağlanabilen solunum salgılarının temizlenmesi ve enfeksiyon kontrolü de SMA'da solunum tedavisinin önemli parçalarıdır. Öksürük destek cihazı, hava yolundaki solunum salgılarının temizlenmesine yardımcı olan bir tür cihazdır. Solunum yolu enfeksiyonlarını önlemek için neredeyse tüm SMA hastalarının her yıl grip aşısı olması önemlidir.
Beslenme
Yutma problemleri, ağız ve boğaz kaslarının zayıf olması durumunda ortaya çıkar. Emme zayıflığı, susuzluğa ve yetersiz beslenmeye yol açabilirken, yutma zayıflığı, solunum yolunun tıkanmasına ve inhalasyon yoluyla alınan yiyecek veya sıvılardan (aspirasyon) kaynaklanan solunum yolu enfeksiyonlarına yol açabilir. Uzman bir konuşma terapisti yutma fonksiyonunun kapsamlı bir değerlendirmesini yapabilir.
Gastrostomi tüpü veya g-tüpü olarak da adlandırılan beslenme tüpü gibi alternatif besleme teknikleri, ciddi yutma ve emme güçlüğü çeken bebekleri beslemek için kullanılabilir. Trakeostomiye sahip bir çocuk çoğu durumda ameliyat sonrası iyileştiğinde herhangi bir sorun yaşamadan yemek yiyebilir ve içebilir. Çocuğunuza yemek veya içecek vermeden önce konuşma patoloğu çocuğun yutma yeteneğini değerlendirebilir.
Omurga
Esnek ve büyümekte olan omurgayı destekleyen sırt kaslarının zayıflığı, çocukluk çağında büyük bir sorundur. Düzeltilemezse, çocukta skolyoz (omurganın yana eğriliği) gelişebilir. Bu, akciğer fonksiyonunu etkileyebilir.
SMA'da skolyoz, SMA tipinin şiddetiyle doğrudan ilişkilidir. SMA Tip 1 veya Tip 2 olan kişiler, SMA Tip 3 olanların yaklaşık %50'sinden daha fazla etkilenebilir.
Bu çeşitli şekillerde sorunlara neden olur:
- Sırtın şekli, akciğerlerin genişlemesini ve tam derin nefes almasını etkiler; şiddetli skolyoz durumunda akciğerlerin görevlerini yapması için daha az yer kalır.
- Bunun yanı sıra, skolyozun hareketi azaltmasıyla birlikte omurgada eklem sertleşmesi meydana gelebilir. Bunlar arasında kalça eklemi de bulunur ve bu eklem açılı tutulabilir (subluksasyon olarak da adlandırılır).
- Daha fazla akciğer sorununa neden olarak gastrik reflüyü kötüleştirebilir
Düzenli olarak çekilen omurga röntgeniyle skolyozun ne kadar ilerlediği tespit edilebilir. Cobb açısı adı verilen bu ölçüm oldukça yararlıdır. Omurga cerrahı, SMA hastalığına sahip çocuklarda bu durumu takip etmelidir. SMA Tip 1 ve 2 olan çocuklar için, Cobb açısı >20° olan skolyoz durumu her 6 ayda bir takip edilmelidir. Cobb açısı >20° olan büyüme çağındaki çocuklar, spinal orteze (korse) ihtiyaç duyar. Büyüyen omurganın yönünü kontrol etmeye çalışmak için çocuğa sıklıkla belirli bir pozisyonu destekleyen sırt desteği veya korse verilir. Korseler sorunu çözmez, ancak eğrinin ilerlemesini yavaşlatabilir.
Skolyozun cerrahi olarak tedavi edilmesine genellikle skolyoz >50° olduğunda ve eğri yılda 10°'den fazla ilerlediğinde karar verilir. Akciğer fonksiyonlarını etkileyen veya çocuğun fonksiyonel hareketliliğine olumsuz etki eden skolyoz bu şekilde tedavi edilmelidir. Omurga cerrahı, cerrahi operasyon kararını çocuğun solunum durumunun işleme dayanacak kadar güçlü olup olmadığını değerlendirerek verir. Cerrahi işlem genellikle 4 yaşın üzerindeki çocuklarda önerilir. Büyüme çağındaki çocuğun cerrahi işleme girmesi gerektiğinde, cerrah ek ameliyat ihtiyacını önlemek için manyetik kontrollü büyüme çubukları takacaktır. Çocuk, 12 yaşına geldiğinde ve iskelet olgunluğuna eriştiğinde omurganın birleştirilmesi için kesin bir cerrahi işlem yapılır.
Kalçalar
SMA'lı çocuklarda kalça dengesizliği oldukça yaygın bir durumdur. Bu durumdaki çocuklar, ortopedi cerrahı tarafından dikkatli bir şekilde takip edilmeli ve belirgin ağrısı olanlara cerrahi müdahale yapılmalıdır.
Kırıklar
Hareketsizlik, D vitamini seviyesinin düşük olması ve osteoporoz, çocuklarda hafif bir travma veya baskıda dahi kırıklarının oluşmasına sebebiyet verebilir. D vitamini seviyesi düzenli olarak izlenmeli ve buna göre aksiyon alınmalıdır. Çocukların aralıklarla kemik yoğunluğunu ölçen özel bir taramaya ihtiyaçları vardır. Sıklıkla kırık oluşması durumunda, bisfosfonat adı verilen özel bir ilaç infüzyonu yapılabilir.
Fizyoterapi
Fizik tedavi ve ergoterapi programları, çocukların ve yetişkinlerin kas fonksiyonunu en üst düzeye çıkarmak ve günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmelerine yardımcı olmak için en iyi yöntemleri öğrenmelerine yardımcı olabilir. Gerdirme egzersizleri, eğitimli bir fizyoterapist tarafından yönlendirildiğinde çoğunlukla faydalı olmaktadır. Üst ve alt ekstremite ortezleri veya splintleri kullanarak hareket açıklığını ve fonksiyonu artırmak için yapılabilir.
Özellikle sıcak havuzda (85 - 90 derece Fahrenheit) egzersiz yapmak faydalı olabilir. Ayakta durma ve hareket etme konusunda yardımcı olması için standlar, yürüteçler, çeşitli motorlu ve manuel tekerlekli araçlar ve korseler (ortezler) kullanılabilir. Ergoterapistin önerdiği özel ve kalıplı tekerlekli sandalye oturma sistemi ve bunun yanı sıra tüm çocuklar için özel uyku sistemleri düşünülmelidir.
Fizyoterapi ve ergoterapi ekipleri, fonksiyon, yardımcı teknoloji ve adaptif ekipmanlar konusunda da rehberlik edebilir. Bu hastalığa sahip çocuklar çoğunlukta öksüremediğinden veya akciğer salgılarını düzgün bir şekilde temizleyemediğinden, göğüs fizyoterapisi büyük önem taşımaktadır.
A: 2016'dan bu yana, hastalığı modifiye eden ve tedavide devrim yaratan çeşitli ilaçlara erişiyoruz.
- Spinraza (Nusinersen), FDA'nın Aralık 2016'da hem bebeklerde hem de yetişkinlerde SMA tedavisi için onayladığı, hastalığı modifiye edici ilk tedavidir. Tedavi, SMN2 geninin daha fazla fonksiyonel SMN proteini üretmesini de sağlar.
- Evrysdi (Risdiplam), 2 aylık ve üzeri hastalarda tüm SMA tipleri için ilk oral tedavidir. ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), bunu Ağustos 2020'de onaylamıştır.
- Zolgensma (Onasemnogen abeparvovac-xioi), Novartis şirketine ait AveXis tarafından geliştirilen bir gen tedavisidir. Fonksiyonel SMN proteini seviyelerini artırmak için SMN1 geninin sağlıklı bir kopyasını vücuda iletmek üzere genetik olarak tasarlanmış bir virüs kullanır. Bu nedenle, hastalığın kökünde yatan nedeni tedavi etmektedir. FDA, 2019 yılında Zolgensma'nın tüm SMA tiplerinin tedavisinde kullanılabileceğini onaylamıştır. Bu tedavi, herhangi bir nöromüsküler hastalık için FDA tarafından onaylanan ilk gen değiştirme tedavisidir. Bu tedavide, yeterli seviyede SMN proteini üreterek hastalığı durdurmayı amaçlayan tek seferlik intravenöz infüzyonu yapılır. Zolgensma, motor nöron fonksiyonunu hızlı etki başlangıcına sahip olacak şekilde iyileştirmek için gerekli olan yeterli ve sürekli SMN proteini seviyeleri üreterek hastalığın ilerlemesini durdurmak için tasarlanmıştır.
